基因测试人类胚胎:为什么婴儿辩论如此激烈

 备孕百科     |      2018-08-24
  这个问题充满了伦理和法律上的复杂性,但在这个问题的核心是对什么是可接受的临床试验的对比意见。
 
  首次在胚胎体外受精中筛选出遗传异常的胚胎,在1989成功地完成了MunDy双胞胎的诞生。一种筛选特定遗传异常的试验后来被开发出来,选择具有正确数量染色体的胚胎并丢弃那些数量太多或太少的胚胎。该试验广泛应用于生育诊所,以增加活产和健康婴儿的机会。然而,它是否应该被执行,却引起了激烈的争论。
 
  卵细胞和精细胞通常有23条染色体,受精后形成46染色体的单细胞胚胎。一个具有46条染色体的细胞被称为“整倍体”,而染色体数目少或异常的异常细胞被称为“非整倍体”。
 
  非整倍体可导致先天性异常(如唐氏综合症)、妊娠丢失、不育或IVF而不导致妊娠。
 
  胚胎细胞在受精后继续分裂,在五天或六天之后,大约有100个细胞,每个细胞有46条染色体——如果细胞正常。一组细胞将成为婴儿,另一组则成为胎盘。在这一阶段,少数胚胎细胞可以被胚胎学家去除。该试验被称为非整倍体或PGT-A的植入前遗传学测试。
 
  错误审判
 
  只有通过植入异倍体胚胎,PGT-A才能提高妇女怀孕的机会。然而,第一次临床试验评估的程序显示相反的是真实的,并且这些试验的作者仍然是激烈的测试对手。但是受益于PGT-A和许多生育专家的父母都是热心的倡导者。一场激烈的争论一直持续至今。
 
  早期版本的PGT-A使用荧光探针来识别受精后三天的特定染色体,当胚胎只有八个细胞时。然而,这些方法容易被误诊,并没有观察到胚胎中的每一个染色体。因此,异常的非整倍体细胞可能会被遗漏,正常胚胎被错误地归类为非整倍体,这部分地解释了不利的临床试验结果。
 
  同时,将胚胎活检时间改变为受精后五天或六天,同时对所有染色体进行更精确和敏感的检测。这些新的方法——在几个临床试验、观察研究和大型国家数据集中证明——改善了体外受精的结果,增加了怀孕和出生率,减少了流产。因此,许多生育专家现在相信PGT-A可能是有益的,使用正确的方法,在右手和正确的病人。
 
  然而,PGT-A的反对者认为仍然没有足够的高质量的证据来证明PGT-A。他们认为PGT-A应该在至少一个“适当设计”的有利的临床试验中被使用,因为他们考虑先前的试验,显示PGT-A是有益的。偏颇,设计不当,太小。
 
  随着PGT-A的拥护者争论已经有足够的证据支持PGT-A,并且进一步的临床试验是不必要的和太昂贵的,争论仍在继续。此外,他们认为,许多广泛使用的体外受精-胚胎移植术(如卵胞浆内精子注射(ICSI)——精子直接注入卵子并植入前受精)从未接受过临床试验,因为它们的益处是显而易见的。
 
  在辩论的核心是对比的意见,什么是精心设计,进行良好的临床试验。
 
  除了临床试验证据之外,还有其他关于不提供PGT-A的费用的考虑,包括财政、医疗、法律和道德方面的考虑。例如,伦理学上,如果PGT-A没有被提供,那么如果他们有非整倍体妊娠,对患者的医疗和心理会有什么危害?
 
  镶嵌现象
 
  另一个复杂的因素是“马赛克”胚胎,即包含整倍体和非整倍体细胞的胚胎。最新的技术,称为下一代测序,是如此敏感,它很容易检测马赛克胚胎。一些生育专家认为这是一个好处,因为大多数镶嵌胚胎如果被移植,就不会导致怀孕。其他人担心,由于健康的婴儿是在镶嵌胚胎移植后出生的,所以许多镶嵌的胚胎如果被归类为“异常”,可能不必要地被丢弃。
 
  我们需要更多的研究来了解染色体异常是如何在胚胎、镶嵌或其他方面发生的,以及如何预防它们。一种新的诊断方法是检测胚胎发育的液体,而不是从胚胎中去除细胞。这种流体被认为含有来自胚胎的DNA,并且早期的结果是有希望的。
 
  PGT-A可以改进,但它永远不会完美——没有测试。PGT-A反对者和倡导者之间的分歧是,这个测试现在是否足够好。不幸的是,当新的证据出现时,它似乎总是使观点偏狭,而不是导致清晰和解决。
 
  遗传顾问被训练去揭秘问题的复杂性,比如镶嵌术,并向患者解释马赛克胚胎的转移对他们意味着什么。生育专家可能会继续辩论PGT-A的利弊,但如果所有证据都提供,患者只能做出明智的选择。